7 afecțiuni genetice și ce trebuie să știi despre ele

Publicat pe 19 Ianuarie 2023
Afecțiunile genetice existente pot să influențeze o viitoare sarcină, de aceea este important ca istoricul familial să fie cunoscut. Tulburările genetice apar atunci când genele sunt afectate de o mutație.

Afecțiunile genetice existente pot să influențeze o viitoare sarcină, de aceea este important ca istoricul familial să fie cunoscut. Tulburările genetice apar atunci când genele sunt afectate de o mutație.

Unele afecțiuni genetice au manifestări mai intense față de altele, putând pune viața în pericol. Descoperă în materialul următor cele mai cunoscute afecțiuni genetice și informațiile necesare pe care trebuie să le cunoști despre fiecare în parte.

1. Trisomia 21

Trisomia 21 este o afecțiune care apare cu o probabilitate mai mare la femeile care concep un copil la o vârstă înaintată. Manifestările comune vizează un retard mintal ușor la copil.

Traiul este dificil pentru copiii cu sindromul Down, pe fondul dificultăților de învățare și înțelegere, mai ales că dizabilitățile se mențin pe tot parcursul vieții. Acest lucru nu înseamnă neapărat că acești copii nu pot trăi și nu pot ajunge la vârsta adultă. În funcție de simptomele fiecăruia și de gravitatea afecțiunii genetice, durata de viață se poate scurta drastic. (1)

Copiii și adulții cu sindrom Down au trăsături fizice caracteristice, modificări ale dezvoltării fizice și intelectuale, malformații ale unor organe, tonus muscular scăzut, talie și greutate mici, comparativ cu a altor oameni de aceeași vârstă.

2. Sindromul X fragil

Cunoscut și sub denumirea de sindromul Martin-Bell prezintă manifestări comportamentale, fizice, intelectuale și de sănătate mintală specifice. Este o dizabilitate intelectuală moștenită, așa cum este și autismul. Sexul feminin prezintă un risc redus de dezvoltare a sindromului X fragil, comparativ cu cel bărbătesc. Deși pentru această afecțiune genetică nu există un remediu, simptomele pot fi ameliorate și ținute sub control cu ajutor medical de specialitate. (2)

3. Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică manifestată la bărbați și caracterizată de prezența unui cromozom X suplimentar. Acest lucru determină creșterea sânilor, cancer, osteoporoză, infertilitate, asociate cu dificultăți de învățare la sexul masculin.

Tulburarea poate fi depistată în perioada sarcinii, dar și la naștere sau chiar la vârsta adultă. Cu tratament specific, medicamentos sau chirurgical, precum și cu terapie hormonală, afecțiunea poate fi controlată, pentru o viață cât mai normală. (3)

4. Sindromul Triplu X

În această afecțiune genetică, femeile se nasc cu un cromozom X suplimentar, fie prin transmitere de la părinte, fie prin apariție spontană. Unele femei nu manifestă simptome ale sindromului Triplu X, altele se confruntă cu probleme psihologice sau medicale. Fetele sunt mai înalte de regulă, au ochi distanțați, degete mici curbate, tonus muscular slab și pot prezenta hipotiroidism. (4)

Sindromul Triplu X nu poate fi vindecat, dar diagnosticat la debut oferă șansa întârzierii dezvoltării.

5. Sindromul Turner

Această tulburare genetică afectează femeile și provoacă probleme cu vederea, auzul, dar și de fertilitate, fără a afecta capacitatea intelectuală. Femeile au 2 cromozomi X în fiecare celulă. În sindromul Turner o parte a unui cromozom sau toți pot lipsi, de aceea schimbarea ADN-ului afectează dezvoltarea copilului. Cu tratament hormonal se pot ameliora unele simptome și se poate îmbunătăți semnificativ viața persoanei afectate. (5)

6. Sindromul Tourette

Sindromul Tourette este o afecțiune genetică moștenită cu manifestări specifice. Ticurile celor care se confruntă cu această problemă vizează emiterea de sunete și mișcări vocale incontrolabile și involuntare. Sunt mai pronunțate în copilărie și pot să dispară la vârsta adultă. (6)

Alături de ticurile verbale pot fi prezente și cele de mișcare, precum atingerea tuturor obiectelor sau smuciturile gâtului și membrelor, ceea ce poate cauza rănirea.

Sindromul Tourette este asociat cu tulburarea de atenție sau ADHD, dar și cu tulburarea obsesiv-compulsivă, dar nu influențează negativ inteligența copilului sau pe cea a adultului.

7. Sindromul Williams

Vorbim în acest caz de o afecțiune genetică în care o parte a cromozomului 7 nu se formează corect. Sindromul Williams nu se vindecă, dar simptomele pot fi gestionate cu tratamentul potrivit. Copiii cu această tulburare pot prezenta întârzieri în dezvoltare, de învățare și de limbaj, iar adulții se pot confrunta cu boli de inimă, de vedere sau de auz, deficiențe de funcționare ale glandei tiroide sau diabet. (7)

Materialul prezentat are scop informativ. Dacă crezi că te confrunți cu oricare dintre afecțiunile prezentate sau ai un membru al familiei cu simptome asemănătoare uneia dintre afecțiunile genetice de mai sus, consultă medicul pentru diagnostic complet și tratament adecvat nevoilor!

Surse de informare:

1. Down syndrome - https://www.healthdirect.gov.au/down-syndrome

2. Fragile X Syndrome - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5476-fragile-x-syndrome

3. Klinefelter Syndrome - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21116-klinefelter-syndrome

4. Triple X Syndrome - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17892-triple-x-syndrome

5. Turner syndrome - https://www.healthdirect.gov.au/turner-syndrome

6. Tourette syndrome - https://www.healthdirect.gov.au/tourette-syndrome

7. Williams syndrome - https://www.healthdirect.gov.au/williams-syndrome

Domenii: Lifestyle

Digital Workforce SRL

Vrei ca informatia ta sa ajunga la publicul pe care il tintesti? Publica un comunicat de presa →

Platforma Comunicate Wall-Street.ro poate permite doar introducerea unor link-uri NoFollow. Pentru publicarea unui comunicat cu link DoFollow vă rugăm să trimiteți solicitarea către bogdan.ilie@internetcorp.ro. Mulțumim!